Você está em - Home - OSCAR

Exame OSCAR - Trissomia 21

A trissomia 21, ou síndrome de down, foi descrito pela primeira vez com pormenor por um médico inglês, John Longdon, em 1866, sendo uma patologia (alteração) congénita, que causa um atraso no desenvolvimento físico e intelectual, podendo surgir em qualquer família, em pais de qualquer faixa etária, raça, religião ou estrato social, tanto no primeiro filho como em irmãos.

As crianças com Tríssomia 21 apresentam um cromossoma a mais no par 21, formando um trio de cromossomas, daí a denominação utilizada.

Regurgitação mitral (RM) ou tricúspide é uma doença da valvular do coração, também conhecida como insuficiência mitral, é o escoando anormal do sangue pela válvula mitral, do ventrículo esquerdo no átrio esquerdo do coração.

Os sintomas associados com regurgitação mitral são dependentes em qual fase do processo da doença na que o indivíduo está. Indivíduos com regurgitação mitral aguda terão os sinais e sintomas de parada cardíaca congestiva (ex: brevidade de respiração, edema pulmonar, ortopnéia, dispnéia paroxismal noturna), como também sintomas sugestivos de um baixo estado de produção cardíaco (ex: tolerância de exercício diminuída). Colapso cardiovascular com choque (choque cardiogênico) e pode ser visto em indivíduos com regurgitação mitral aguda devido a ruptura do músculo papilário.

Para investigar o desempenho no primeiro trimestre de triagem para aneuploidias, incluindo avaliação do fluxo sanguíneo tricúspide no teste combinado de idade materna, translucência nucal (TN), freqüência cardíaca fetal (FCF) e livre de soro beta-gonadotrofina coriônica humana (beta -hCG) e gravidez associada à proteína plasmática A. (PAPP-A)

Regurgitação tricúspide foi observada em 0,9% dos fetos euplóides e 55,7%, 33,3% e 30% dos fetos com trissomias 21, 18 e 13, respectivamente, e em 37,5% dos pacientes com síndrome de Turner.

Em uma política de triagem com base na idade materna, TN, FHR, livre de soro beta-hCG e PAPP-A, para uma taxa de falso positivo fixo de 3% as taxas de detecção padronizadas foram de 91% para a trissomia 21 e 100% para a trissomia 18, trissomia 13 e síndrome de Turner. Avaliação do fluxo tricúspide em todas as gravidezes iria aumentar a taxa de detecção de trissomia 21 a 96%, e as taxas de detecção de trissomia 18, trissomia 13 e síndrome de Turner seria de 92%, 100% e 100%, respectivamente.

Abaixo alguns exames para ilustrar as informações coletadas




Desenvolvimento WSB