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Clínica única para avaliação de risco para trissomia do cromossomo 21 em 11 a 14 semanas: um estudo prospectivo de 15 030 gestações

Objetivo
Avaliar o desempenho de uma clínica one-stop para avaliação de risco (OSCAR) para trissomia 21 por uma combinação de idade materna, espessura da translucência nucal fetal (NT) e gonadotrofina coriônica humana (hCG) livre de soro materno e associada à gravidez proteína plasmática A (PAPP-A) entre 11 e 14 semanas de gestação.

Método
Triagem para trissomia 21 foi realizada pela OSCAR em 15 030 gestações únicas com fetos vivos em 11-14 semanas. O risco estimado de trissomia do cromossomo 21 foi calculado, e as mulheres foram aconselhadas em relação a esse risco e à opção de teste invasivo ou conduta expectante. O acompanhamento do resultado de todas as gestações foi realizado. As taxas de detecção e falso-positivas para diferentes cortes de risco foram calculadas.

Resultados
NT fetal e ?-hCG livre de soro materno e PAPP ? A foram medidos com sucesso em todos os casos. O resultado da gravidez, incluindo os resultados do cariótipo ou o nascimento de um bebê fenotipicamente normal, foi obtido a partir de 14.383 casos. A mediana da idade materna desses casos foi de 34 anos (15 a 49 anos) e em 6768 (47,1%) a idade foi de 35 anos ou mais. A mediana de gestação na triagem foi de 12 (variação de 11 a 14) semanas e a mediana do comprimento da nádega fetal foi de 64 (variação de 45 a 84) mm. O risco estimado de trissomia do 21 com base na idade materna, NT fetal e ?-hCG livre de soro materno e PAPP ? A foi de 1 em 300 ou mais em 6,8% (967 de 14.240) gestações normais, em 91,5% (75 de 82) daqueles com trissomia 21 e em 88,5% (54 de 61) daqueles com outros defeitos cromossômicos.

Conclusão
O rastreamento para trissomia do cromossomo 21 por uma combinação de idade materna, NT fetal e bioquímica sérica materna em 11–14 semanas pode ser fornecido em uma configuração OSCAR e está associado a uma taxa de detecção de cerca de 90% para uma taxa falsa-positiva de 5%. Copyright © 2002 Sociedade Internacional de Ultra-Som em Obstetrícia e Ginecologia

Fonte: https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1046/j.1469-0705.2002.00808.x



Texto Original

Objective
To evaluate the performance of a one?stop clinic for assessment of risk (OSCAR) for trisomy 21 by a combination of maternal age, fetal nuchal translucency (NT) thickness and maternal serum free ??human chorionic gonadotropin (hCG) and pregnancy?associated plasma protein?A (PAPP?A) at 11–14 weeks of gestation.

Method
Screening for trisomy 21 was carried out by OSCAR in 15 030 singleton pregnancies with live fetuses at 11–14 weeks. The estimated risk for trisomy 21 was calculated, and the women were counseled regarding this risk and the option of invasive testing or expectant management. Follow?up of the outcome of all pregnancies was carried out. The detection and false?positive rates for different risk cut?offs were calculated.

Results
Fetal NT and maternal serum free ??hCG and PAPP?A were successfully measured in all cases. Pregnancy outcome, including karyotype results or the birth of a phenotypically normal baby, was obtained from 14 383 cases. The median maternal age of these cases was 34 (range 15–49) years and in 6768 (47.1%) the age was 35 years or greater. The median gestation at screening was 12 (range 11–14) weeks and the median fetal crown–rump length was 64 (range 45–84) mm. The estimated risk for trisomy 21 based on maternal age, fetal NT and maternal serum free ??hCG and PAPP?A was 1 in 300 or greater in 6.8% (967 of 14 240) normal pregnancies, in 91.5% (75 of 82) of those with trisomy 21 and in 88.5% (54 of 61) of those with other chromosomal defects. For a fixed false?positive rate of 5% the respective detection rates of screening for trisomy 21 by maternal age alone, maternal age and serum free ??hCG and PAPP?A, maternal age and fetal NT, and by maternal age, fetal NT and maternal serum biochemistry were 30.5%, 59.8%, 79.3% and 90.2%, respectively.

Conclusion
Screening for trisomy 21 by a combination of maternal age, fetal NT and maternal serum biochemistry at 11–14 weeks can be provided in an OSCAR setting and is associated with a detection rate of about 90% for a false?positive rate of 5%. Copyright © 2002 International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

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