Você está em - Home - Artigos - Uma clínica de parada para avaliação de risco para anomalias fetais: um relatório do primeiro ano de triagem prospectiva de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre

Uma clínica de parada para avaliação de risco para anomalias fetais: um relatório do primeiro ano de triagem prospectiva de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre

Objetivo Avaliar a introdução de uma clínica multidisciplinar de parada única para rastreamento de anomalias cromossômicas fetais no primeiro trimestre por meio de uma combinação de bioquímica sérica materna e ultrassonografia, que oferece risco de anormalidades cromossômicas em uma consulta clínica de uma hora.

Projeto Revisão retrospectiva de um ano do desempenho da triagem.

População Todas as mulheres que participam de cuidados pré-natais de rotina. A população incluiu 4190 gestações únicas em mulheres de todas as idades, rastreadas entre 10 semanas e 3 dias e 13 semanas e 6 dias de gestação entre os períodos de 1º de junho de 1998 a 31 de maio de 1999 em uma clínica pré-natal do hospital geral distrital.

Métodos Todas as mulheres reservadas para a clínica foram oferecidas para rastreio por uma combinação de gonadotrofina coriônica humana ? livre de soro materno (hCG) e proteína plasmática associada à gestação A (PAPP ? A) e espessura de translucência nucal fetal. Mulheres em risco aumentado de transportar um feto com trissomia 21 ou trissomia 18/13 (? 1 em 300 na amostragem) foram oferecidas aconselhamento e um procedimento diagnóstico invasivo. O acompanhamento do resultado de todas as gestações foi realizado.

Principais medidas de desfecho A taxa de detecção para trissomia 21, trissomia 18/13 e todos os aneuploides, taxa de falsos positivos, captação de triagem, captação de amostras de vilosidades coriônicas em mulheres identificadas com risco aumentado e perda fetal após amostragem de vilosidades coriônicas.

Resultados No geral, 97,6% das mulheres (4088/4190) aceitaram o rastreamento no primeiro trimestre. A taxa de detecção da trissomia do cromossomo 21 foi de 86% (6/7), para a trissomia do 18/13, 100% (9/9) e para todos os aneuploides, 95% (18/19). Morte fetal na apresentação foi encontrada em 1,6% das gestações (69/4088). Das mulheres que aceitaram o rastreamento, 6,1% (257/4088) apresentaram resultados muito tardios para a mensuração da translucência nucal fetal e 6,5% das mulheres (271/4088) apresentaram resultados muito precoces. A taxa de falsos positivos foi de 6,7% (253/3762). A captação de testes invasivos foi de 83% (207/253).

Conclusão O rastreamento pré-natal no primeiro trimestre para anormalidades cromossômicas usando uma combinação de bioquímica sérica materna e espessura de translucência nucal fetal pode atingir taxas de detecção superiores a 90%. Esses serviços podem ser prestados em uma clínica multidisciplinar de uma parada.

Fonte: https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1471-0528.2000.tb11619.x



Texto Original

Objective To evaluate the introduction of a one stop multidisciplinary clinic for screening for fetal chromosomal abnormalities in the first trimester by a combination of maternal serum biochemistry and ultrasonography providing a risk of chromosomal abnormalities within a one hour clinic visit.

Design One year retrospective review of screening performance.

Population All women attending for routine antenatal care. The population included 4190 singleton pregnancies in women of all ages screened between 10 weeks and 3 days and 13 weeks and 6 days of gestation between the periods 1 June 1998 and 31 May 1999 in a district general hospital antenatal clinic.

Methods All women booked into the clinic were offered screening by a combination of maternal serum free ? human chorionic gonadotrophin (hCG) and pregnancy associated plasma protein A (PAPP?A) and fetal nuchal translucency thickness. Women at increased risk of carrying a fetus with trisomy 21 or trisomy 18/13 (? 1 in 300 at sampling) were offered counselling and an invasive diagnostic procedure. Follow up of the outcome of all pregnancies was carried out.

Main outcome measures The detection rate for trisomy 21, trisomy 18/13 and all aneuploides, false positive rate, uptake of screening, uptake of chorionic villus sampling in women identified at increased risk and fetal loss after chorionic villus sampling.

Results Overall 97.6% of the women (4088/4190) accepted first trimester screening. The rate of detection of trisomy 21 was 86% (6/7), for trisomy 18/13 100% (9/9) and for all aneuploides 95% (18/19). Fetal death at presentation was found in 1.6% of pregnancies (69/4088). Of women who accepted screening, 6.1% (257/4088) presented too late for fetal nuchal translucency measurement and 6.5% of the women (271/4088) presented too early. The false positive rate was 6.7% (253/3762). Uptake of invasive testing was 83% (207/253).

Conclusion First trimester prenatal screening for chromosomal abnormalities using a combination of maternal serum biochemistry and fetal nuchal translucency thickness can achieve detection rates in excess of 90%. These services can be provided in a one stop multidisciplinary clinic.

Desenvolvimento WSB