Você está em - Home - Artigos - OSCAR ( um - parada clínica para avaliação de fetal risco ): nossa experiência com rastreamento de primeiro trimestre para anomalias cromossómicas

OSCAR ( um - parada clínica para avaliação de fetal risco ): nossa experiência com rastreamento de primeiro trimestre para anomalias cromossómicas

Nos últimos anos, tem sido intensificado um esforço para desenvolver métodos não invasivos mais precoces e precoces para o diagnóstico pré-natal. Relatamos nossa experiência para triar a trissomia do cromossomo 21 e outras anormalidades cromossômicas no primeiro trimestre da chamada OSCAR ( One - Stop Clinic for Assessment ofFetal Risk ).

PROJETO E LOCAL:
Trata-se de um estudo retrospectivo realizado no Departamento de Medicina Genética Médica e Fetal do Hospital Universitário de Olomouc.

MÉTODOS:
Um grupo de 2110 mulheres grávidas foi rastreado por idade materna como risco de fundo , translucência nucal fetal, osso nasal como marcadores de ultra-som, bem como nível sérico materno de gonadotrofina coriônica humana beta-subunidade livre (beta-hCG) e plasma associado à gravidez proteína-A (PAPP-A) como marcadores bioquímicos entre 11 - 13 + 6 semanas de gravidez de janeiro de 2004 a dezembro de 2005. As diretrizes e o software da Fetal Medicine Foundation foram os métodos e ferramentas usadas para o rastreamento. A cariotipagem por amostragem viloi corial ou amniocentese foi oferecida a mulheres com riscos> ou = 1 em 300.

RESULTADOS:
Nós relatamos 100% de sensibilidade para este método para um falso positivo de 4, 6%. Foram detectadas 21 anomalias cromossômicas em que 10 foram trissomia 21. Este é o primeiro resultado a ser publicado para este método de triagem na República Tcheca.

CONCLUSÃO:
Em nossa experiência de primeira triagem trimestre de trissomia 21 e outras aneuploidias tem uma alta sensibilidade com uma taxa de falsos positivos de baixa e podem ser entregues de forma eficiente em um um - parar multidisciplinar clínica .

Fonte: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17131919



Texto Original

In recent years has been intensified an effort to develop early more exact non-invasive methods for prenatal diagnosis. We report our experience to screen trisomy 21 and other chromosomal abnormalities in the first trimester in so-called OSCAR (One-Stop Clinic for Assessment of Fetal Risk).

DESIGN AND SETTING:
It is a retrospective study held at the Department of Medical Genetic and Fetal Medicine, Teaching Hospital, Olomouc.

METHODS:
A group of 2110 pregnant women has been screened by maternal age as a background risk, fetal nuchal translucency, nasal bone as ultrasound markers as well as maternal serum level of free beta-subunit human chorionic gonadotropin (beta-hCG) and pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) as a biochemical markers between 11 - 13+6 weeks of pregnancy from January 2004 to December 2005. The Fetal Medicine Foundation Guidelines and software were the methods and tools used for screening. Karyotyping by chorionic villous sampling or amniocentesis was offered to women with risks > or = 1 in 300.

RESULTS:
We reported 100% sensitivity for this method for a 4, 6% false positive. There was detected 21 chromosomal abnormalities in which 10 were trisomy 21. This is the first result to be published for this screening method in the Czech Republic.

CONCLUSION:
In our experience first trimester screening for trisomy 21 and other aneuploidies has a high sensitivity with a low false positive rate and can be delivered in an efficient manner in a one-stop multidisciplinary clinic.

Desenvolvimento WSB