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Implantação do One - Stop - Clinic for Risk Avaliação de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre, avaliando a efetividade e tornando-a parte de nossa prática diária

Implementação e introdução de triagem de primeiro trimestre usando translucência nucal (NT), osso nasal (NB), plasma materno associado à proteína plasmática A e beta-gonadotrofina coriônica humana livre (PAPP-A e fbeta-hCG) como um novo método de triagem para Síndrome de Down em um One - Stop - Clinic para Avaliação de Risco para anormalidades cromossômicas na República Tcheca. Para provar a sua eficácia e torná-lo parte da nossa prática diária. Modifique e / ou retire a prática atual existente.

MÉTODOS:
Estudo prospectivo de 5010 gestações únicas que compareceram à nossa clínica para triagem pré-natal de anomalias cromossômicas e congênitas entre 11-13 + 6 semanas de gestação de janeiro de 2005 a dezembro de 2007. As gestações foram acompanhadas para determinar nascidos vivos de bebês com síndrome de Down.

CONCLUSÃO:
A captação foi de 100% para a triagem e em torno de 95% para testes invasivos no grupo positivo de triagem. Todas as trissomias esperadas 21 foram detectadas juntamente com muitas outras aneuploidias para taxa de falsos positivos de 4,4%. O estudo demonstrou a viabilidade e eficácia da introdução de OSCAR para anormalidades cromossômicas em um ambiente hospitalar universitário. A introdução de um exame de osso nasal reduziu nossos resultados falso-positivos e aumentou nossa sensibilidade. As mulheres que participaram da nossa estratégia de rastreamento não foram mais aconselhadas a se submeter ao teste triplo.

Fonte: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22026071



Texto Original

Implementation and introducing of first trimester screening using nuchal translucency (NT), nasal bone (NB), maternal serum pregnancy associated plasma protein-A and free beta-human chorionic gonadotropin (PAPP-A and fbeta-hCG) as a new method of screening for Down's Syndrome in a One-Stop-Clinic for Assessment of Risk for chromosomal abnormalities in the Czech Republic. To prove its effectiveness and make it part of our daily practice. Modify and/or withdraw the existing current practice.

METHODS:
Prospective study of 5010 singleton pregnancies who attended our clinic for prenatal screening for chromosomal and congenital abnormalities between 11-13+6 weeks gestation from January 2005 to December 2007. Pregnancies were followed up to ascertain live birth of Down syndrome babies.

CONCLUSION:
The uptake was 100% for screening and around 95% for invasive testing in the screen positive group. All expected trisomies 21 were detected along with many other aneuploidies for false positive rate of 4.4%. The study demonstrated the feasibility and efficacy of introducing OSCAR for chromosomal abnormalities in a University Hospital setting. The introduction of an examination of nasal bone reduced our false positive results and increased our sensitivity. Women who participated in our screening strategy were no longer advised to undergo the triple test.

Desenvolvimento WSB